Ispirazione #CanDo: un progettista Smartsheet UX si impegna a fondo per trovare una cura alla patologia rara del figlio

Era il giorno perfetto per una festa di compleanno: tempo splendido, un bimbo ben riposato, amici e familiari tutti riuniti. Ma proprio mentre Ramya Ramaswmay, UX Designer di Smartsheet, e suo marito Sanath stavano tagliando la torta di Alla ricerca di Nemo per il primo compleanno di loro figlio Raghav, arrivò una telefonata dal Seattle Children’s Hospital, l'ospedale pediatrico di Seattle.

Ramya e Sanath si aspettavano e temevano al contempo questa telefonata, poiché Raghav aveva solo poche ore di vita quando i dottori lo definirono "diverso". Dall'altro capo dell'apparecchio, il dottore informò Ramya di aver finalmente trovato la causa della condizione di Raghav: una mutazione in un gene chiamato GPX4.

Si tratta di un'anomalia genetica eccezionalmente rara, così rara che, stando ai dati, Raghav è l'unica persona vivente al mondo a esserne affetto. Due altri neonati a cui è stata diagnosticata tale condizione sono morti. Era una risposta, ma composta da parole che nessun genitore vorrebbe mai sentirsi dire.

Gestire la diagnosi

I colleghi di Ramya conoscevano bene la sua forza d'anima, ma questi ultimi mesi sono stati di fortissima ispirazione per loro.

"Dall'essere una "persona forte", si è trasformata in una mamma-ricercatrice-sostenitrice-lavoratrice-educatrice straordinariamente instancabile, il tutto rimanendo sempre una risorsa inestimabile per Smartsheet."

Noi di Smartsheet vogliamo rendere la nostra piattaforma ideale per persone "concrete", persone a cui piaccia dire "Datemi il vostro compito più arduo e troverò un modo di portarlo a termine." Ramya personifica proprio il significato di "concretezza", di raggiungere un risultato al di là delle aspettative.

"Dopo la diagnosi di mio figlio, uno dei miei obiettivi era diventare Chief Scientific Officer", spiega Ramya. Sapere poco di scienza non poteva e non doveva essere una scusa. Devo imparare la biologia alla base del problema, almeno a livello sufficiente da saper porre le domande giuste. Ora dedico il mio tempo a leggere paper di ricerca, comprendere gli aspetti biologici del corpo umano e imparare a pronunciare termini medici complessi."

Da sola, ha riunito un team di ricercatori, scienziati, aziende farmaceutiche e medici conosciuti e stimati a livello mondiale, facendo compiere passi da gigante alla ricerca di una cura per Raghav e per altri bambini affetti da patologie rare, al fine di permettere loro di vivere una vita piena e dignitosa. I recenti sforzi congiunti hanno scoperto che una terapia di sostituzione genetica specifica permetterà a Raghav di crescere, camminare, giocare, mangiare e comunicare come la maggior parte degli altri bimbi.

La ricerca, le prove cliniche, i test e le terapie costa diverse migliaia di dollari alla settimana, per un totale stimato di $ 3 milioni di dollari all'anno. Poiché Raghav è l'unico essere umano vivente affetto da questa condizione, il finanziamento di tutto ciò ricade completamente sulle spalle della sua famiglia.

Come spiega Ramya:

"Ci servono milioni di dollari per arrivare a una cura. Entro 48 ore dalla diagnosi, abbiamo raccolto $ 200.000 dollari tramite una campagna GoFundMe personale. Un noto gruppo musicale di Seattle ha organizzato uno show e raccolto $ 60.000 dollari in una sola sera. Abbiamo anche avuto il sostegno di un giocatore dei Seattle Seahawks che ha indossato scarpe personalizzate per supportare Raghav!"

Poiché non c'è tempo da perdere, Ramya e suo marito stanno portando avanti varie attività di raccolta fondi per far proseguire la ricerca, inclusa una hackathon per creare soluzioni tecnologiche per la comunità delle patologie rare e uno show musicale di beneficenza nella Bay Area a marzo 2020.

Non sorprende, poi, come Ramya stia usando Smartsheet per gestire le attività legate alla ricerca per Raghav, come tenere traccia dei progressi, delle tempistiche e dei budget per gli studi di ricerca paralleli condotti in cinque laboratori diversi negli Stati Uniti. Il suo obiettivo finale è quello di creare un dashboard Smartsheet che funga da playbook per altre persone che sostengono la lotta contro le patologie rare, in modo che non debbano tutti partire sempre da zero.

Il Giving Tuesday più recente (3 dicembre), la storia di Ramya è stata condivisa con la community dei dipendenti Smartsheet e il supporto ricevuto è stato incredibile.

"Mi sono commossa nel vedere tutto questo supporto e mi sono ulteriormente convinta di potercela fare", afferma Ramya. "Anche alcuni dipendenti hanno effettuato donazioni alla ricerca per Raghav, dimostrandomi che non sono sola in questa battaglia."

Raggiungere l'impossibile

A prescindere dalle sfide che stai affrontando tu, speriamo che la storia di Ramya ti ispirerà a continuare ad aspirare all'impossibile, rendendolo possibile.

Visita la pagina Cure Raghav per leggere tutta la storia di Raghav, ricevere aggiornamenti e novità sulla ricerca e scoprire i modi in cui sostenerlo.